Levensbedreigende aortaverwijding beter voorspelbaar

We kennen allemaal Albert Einstein, één van de meest beroemde wetenschappers aller tijden vooral gekend voor zijn relativiteitstheorie. Maar wie weet nog hoe dit genie aan zijn einde is gekomen?

Uiteindelijk bleek een aorta-aneurysma, of een verwijding van de grote lichaamsslagader, hem fataal te zijn. Einstein is zeker niet de enige die overleden is ten gevolge van een aneurysma. In België lopen naar schatting zo’n 60000 mensen rond met een verbrede slagader en sterven jaarlijks zo’n 1000 personen aan deze aandoening. Doordat de slagader alsmaar breder wordt, wordt de slagaderwand steeds zwakker, tot deze scheurt, met een levensbedreigende bloeding tot gevolg. Mocht een aorta-aneurysma dus sneller opgespoord kunnen worden, dan zouden we deze patiënten beter kunnen opvolgen en kunnen vermijden dat hun aorta scheurt waardoor we heel wat levens kunnen redden. Antwerpse wetenschappers hebben nu ontdekt dat bepaalde fouten in je DNA er voor zorgen dat je een aorta-aneurysma kan ontwikkelen. Dit is goed nieuws, want nu is het mogelijk om tijdig te voorspellen wie een slagaderverwijding gaat krijgen door het DNA te onderzoeken.

Een tikkende tijdbom
Doordat een aorta-aneurysma langzaam groeit, merken patiënten vaak niet eens dat hun slagader breder aan het worden is. Een aneurysma wordt dan meestal ook eerder toevallig ontdekt bij medische routineonderzoeken door een echografie of CT-scan. Dit maakt dat een aneurysma een sluimerende aandoening is waar een patiënt meestal pas achter komt wanneer de slagaderwand scheurt en het te laat is.

Een aneurysma, of verwijding, kan in principe ontstaan in elke slagader, maar komt het meest voor in de aorta. Dit is je grote lichaamsslagader die vertrekt vanuit het hart en doorloopt tot in je onderbuik. Je kan een aorta-aneurysma krijgen door ongezonde levensstijlfactoren zoals vetrijke voeding, roken en overmatig alcoholgebruik, slagaderverkalking of door een beschadiging van de aorta bijvoorbeeld na een auto-ongeluk. Maar ook een fout in je erfelijk materiaal, of DNA, kan er voor zorgen dat je slagader alsmaar verwijdt. Door het DNA te gaan onderzoeken zouden we dus kunnen voorspellen wie zo’n aorta-aneurysma gaat ontwikkelen.

DNA wat?
Wanneer je inzoomt op je lichaam, zie je dat dit uit miljarden cellen bestaat. De bouwstenen van zo’n cel zijn eiwitten. Natuurlijk moet je lichaam weten hoe het deze eiwitten moet maken. Gelukkig staat deze info in je DNA. Je DNA is als het ware het kookboek van je lichaam en bevindt zich in elke cel. Je DNA bestaat uit genen, wat de verschillende recepten van je kookboek zijn. Zo bestaan er genen die het recept bevatten hoe je lichaam de verschillende bouwstenen of eiwitten van een cel in de aortawand moet maken. Als er in het recept in je kookboek een fout staat, dan mislukt natuurlijk dat lekkere gerecht dat je wilde maken. Wanneer er een fout in je DNA staat, worden er foute eiwitten gemaakt waardoor er vele zaken gaan mislopen in een cel en je een aandoening zoals aorta-aneurysma kan krijgen.

De doorbraak
Door het DNA van families met aorta-aneurysma te onderzoeken, hebben Antwerpse wetenschappers fouten in een gen ontdekt die verantwoordelijk zijn voor deze slagaderverwijdingen. Dit gen bevat het recept voor het eiwit ‘transforming groeifactor beta 2’. Deze groeifactor zegt tegen de cellen in de aortawand of ze zich moeten vermenigvuldigen en aan welke andere cellen ze zich kunnen aanhechten. Om te bewijzen dat effectief fouten in dit gen leiden tot aorta-aneurysma, zijn de wetenschappers deze fouten ook gaan inbrengen in het DNA van muizen. Na een paar maanden kregen deze muizen ook een aorta-aneurysma.

Een glazen bol
Dit is goed nieuws want nu we weten dat fouten in het ‘transforming groeifactor beta 2’ gen leiden tot aorta-aneurysma, kan dus voorspeld worden wie veel kans heeft om deze aandoening te krijgen. Patiënten met een fout in dit gen kunnen dus van nabij opgevolgd worden waardoor een scheur van de aortawand bij hen vermeden kan worden. Deze nieuwe ontdekking zorgt er niet alleen voor dat men nu kan voorspellen wie een aorta-aneurysma gaat krijgen maar laat ook toe dat nieuwe geneesmiddelen voor aorta-aneurysma ontwikkeld gaan kunnen worden. Een aorta-aneurysma wordt meestal behandeld door een operatie waarbij een vaatprothese wordt geplaatst of door bloeddrukremmers aan de patiënt te geven. Jammer genoeg werkt dit niet in elke patiënt. Zelfs een patiënt die een operatie heeft ondergaan, krijgt vaak terug een aneurysma op een andere plaats. Er is dus dringend nood aan betere medicatie. De ontdekking dat aorta-aneurysma veroorzaakt wordt door fouten in het ‘transforming groeifactor beta 2’ gen zorgt er voor dat wetenschappers zich op dit eiwit gaan kunnen focussen voor de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen.

Voor Einstein mag het dan misschien te laat zijn, maar voor die andere tienduizenden patiënten zouden we dus wel kunnen voorspellen dat hun slagader breder aan het worden is. Op deze manier kunnen we hun aorta-aneurysma tijdig behandelen vooraleer deze de kans krijgt om te scheuren en dus hierbij hun leven redden.

Artikel door Dorien Schepers

Dorien Schepers volgde een training in populairwetenschappelijk schrijven door Ann De Ron - www.fishgrowfeet.be