Vissen naar genen: Een ziekte overschrijdende benadering om de genetische basis van thoracale aorta aneurysma op te helderen

In mensentaal:

Levensbedreigende aortaverwijding beter voorspelbaar

Bio

Dorien Schepers (°1988) kreeg de microbe voor wetenschap via een enthousiaste leerkracht biologie in het middelbaar. Na een bachelor en master in de Biochemie & Biotechnologie kon ze maar niet genoeg krijgen van onderzoek waarna ze een doctoraat in cardiovasculaire genetica besloot af te werken. Momenteel werkt ze postdoctoraal onderzoeker aan de afdeling Medische Genetica van de UAntwerpen.

Doctoraat in het kort

Aorta-aneurysma is één van de meest levensbedreigende aandoeningen. Bij de identificatie van nieuwe genen die deze aandoening veroorzaken konden we aantonen dat disregulatie van de TGF-β pathway aan de basis ligt van de aneurysma.

Waarom is jouw doctoraat belangrijk?

Iedereen kent de verhalen wel van sporters en atleten die plots dood neervallen. Vaak komt dit doordat door een verwijding van de slagader (i.e. een aneurysma) de slagaderwand zo zwak is geworden dat die scheurt. Jaarlijks sterven dan ook tienduizenden mensen aan een aneurysma. Mijn onderzoek moet helpen om een betere opsporing van risicopatiënten mogelijk te maken.

Wat is er nieuw aan je werk?

Ik ontdekte fouten in een nieuw gen die leiden tot aorta-aneurysma.

Waarom wil je het publiek informeren over jouw onderzoek?

Als doctoraatsstudent werd ik gedurende mijn onderzoek betaald met overheidsgelden. Ik vind het dan ook niet meer dan logisch dat ik de bevolking informeer over mijn onderzoek. De mensen hebben immers het recht om te weten wat er met hun belastinggeld gebeurde.

VIDEO PITCH